منبع تحقیق با موضوع فنیل کتونوریا

دانلود پایان نامه

به موقع بیماری پرداخته است. در این پژوهش سعی شده گامی هرچند کوچک در مسیر توجه و شناخت و معرفی به این امر باشد و در پنج فصل تدوین شده است.
فصل اول شامل کلیات تحقیق است. در این فصل بیان مسأله، ضرورت و اهمیت تحقیق، اهداف تحقیق و فرآیند تاریخی موضوع بررسی و بیان شده است.
فصل دوم به بیان پیشینه تحقیق و نظریات مرتبط با موضوع پژوهش در حوزه های سلامت و بیماری و عوامل اجتماعی، مدل تحلیلی، فرضیه های تحقیق پرداخته است.

فصل سوم اختصاص به روش تحقیق دارد. در این فصل به تعریف نظری و عملی متغیرها، ابزار جمعآوری اطلاعات، اعتبار و پایایی، جامعه آماری، حجم نمونه، نحوه نمونهگیری، روش تکنیک تحقیق، محدودیت و مشکلات تحقیق، پرداخته شده است.
فصل چهارم دربرگیرنده یافتههای تحقیق است. در این فصل ابتدا تصویری از نمونه آماری ترسیم شده است سپس توصیفی از متغیرهای مربوطه ارائه شده است و در پایان فصل نیز فرضیات تحقیق مورد آزمون قرار گرفتهاند.
فصل پنجم به نتیجهگیری و ارائه پیشنهادها میپردازد.

فصل اول
کلیات

1-1 مقدمه
در این فصل ابتداء به بیان مسأله ، اهمیت و ضرورت تحقیق و در ادامه به تشریح اهداف تحقیق پرداخته میشود و در ادامه با مروری بر سیر تاریخی پدیده پایان میپذیرد.
1ـ2ـ بیان مسأله
سلامتی بهترین نعمتی است که خداوند به بشر ارزانی داشته است. اما ما تا موقعی که بیمار نشویم و یا از یک بیمار مراقبت ویژه نداشته باشیم از این امر غافلیم. در سلامتی / بیماری انسان عوامل گونهگون فردی، اجتماعی، فیزیولوژیکی، جسمانی، اقتصادی و تغذیهای دخالت دارند و سلامتی / بیماری صرفاً نتیجه یک بعد زیست شناختی نیست. تأثیر افکار، باورها، اعمال و غیره … بر سلامتی بسیار بیشتر از تأثیر علم پزشکی است. و سلامت تحت نفوذ تمامی ابعاد اجتماعی است (مجید پزشکی ، 1385 : 9). در این میان ما به معرفی یکی از انواع بیماریهای ژنتیکی پرداخته و به دنبال دلایل اجتماعی شیوع آن در کشوریم.
بیماری پیکییو یک بیماری متابولیک ارثی است که تظاهرات اصلی آن عقبماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بیهدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقبماندگی ذهنی هستند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه را دارند (دلیلی، 1393 : 4).
از نقطه نظر ژنتیکی تمام اختلالاتی که منجر به پیکییو میشوند از نوع اتوزومال مغلوب بوده و این الگوی ارثی تحت تأثیر ازدواجهای فامیلی قرارداشته و شانس بروز اختلال را 2 برابر افزایش میدهد.
در ایران ازدواجهای فامیلی بخصوص دربرخی مناطق شایع هستند و بدین ترتیب بروز این بیماری، تحت تأثیر این فرآیند قرار میگیرد(همان منبع).
سن متوسط تشخیص درشرایطی که غربالگری اعمال نمیشود 2 سالگی است. در این سن صدمات مغزی کامل شده و درمان تنها از شدت حرکات بی هدف میکاهد وصدمات مغزی غیر قابل برگشت خواهد بود. بنابراین برای این بیماری غربالگری در دوران نوزادی ارزشمند است (همان منبع).
با توجه به تعاریف فوقالذکر این بیماری در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به تغییرات مهمی در شیوه زندگی فرد میگردد. کاهش بهره هوشی و عقبماندگی ذهنی شدید ناشی از بیماری توأم با کاهش سطح انرژی، بدلیل رژیم غذایی خاص و محدود ومشکلات ناشی از آن ، توانایی انجام کار و فعالیتهای عادی اجتماعی روزمره فرد را تحت تأثیر قرار میدهد، به طوری که زندگی عادی بیمار و مراقبین وی را مختل میسازد.
در این پژوهش به دلیل درگیری مستقیم پژوهشگر با بیماری پیکییو و علاقه شخصی برای تشخیص به موقع آن، و کاهش بار بیماری در کشور و خانواده های بیماران به معرفی نسبی آن پرداخته و سوال اساسی در این تحققیق عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران است.
1-3- ضرورت تحقیق

 

اینجا فقط تکه های از پایان نامه به صورت رندم (تصادفی) درج می شود که هنگام انتقال از فایل ورد ممکن است باعث به هم ریختگی شود و یا عکس ها ، نمودار ها و جداول درج نشوند.

برای دانلود متن کامل پایان نامه ، مقاله ، تحقیق ، پروژه ، پروپوزال ،سمینار مقطع کارشناسی ، ارشد و دکتری در موضوعات مختلف با فرمت ورد می توانید به سایت  77u.ir  مراجعه نمایید

رشته روانشناسی و علوم تربیتی همه موضوعات و گرایش ها :روانشناسی بالینی ، تربیتی ، صنعتی سازمانی ،آموزش‌ و پرورش‌، کودکاناستثنائی‌،روانسنجی، تکنولوژی آموزشی ، مدیریت آموزشی ، برنامه ریزی درسی ، زیست روانشناسی ، روانشناسی رشد

در این سایت مجموعه بسیار بزرگی از مقالات و پایان نامه ها با منابع و ماخذ کامل درج شده که قسمتی از آنها به صورت رایگان و بقیه برای فروش و دانلود درج شده اند

بیماری های ژنتیکی بر اثر نارسایی یا جهش در ژنها به وجود میآید و موارد ابتلا به آن در کشورمان به علت شیوع ازدواجهای میان خویشاوندی رو به ازدیاد است.لازم به ذکر است که اغلب ناهنجاری های ژنتیکی و بیماریهای ارثی قابل پیشگیری و پیشبینی است و در صورت مشاورههای ژنتیکی و انجام آزمایشهای مناسب قبل و بعد از ازدواجهای خویشاوندی میتوان از تولد کودکان معلول و عقبمانده ذهنی جلوگیری کرد(وزارت بهداشت و درمان، کنترل بیماری پیکییو، 1384 : 15).
در این راستا اهمیت انجام مباحثی مانند آزمایشات ژنتیکی و اجبار در انجام آن در ازدواجهای فامیلی میتواند در حوزه سلامت و پیشگیری از بیماریهای غیر واگیردار مورد توجه قرار گیرد. جلوگیری از این نوع پیوندهای زناشویی میان خویشاوندی یکی از راهکارهای اساسی برای کاهش بیماری و هزینه های بخش سلامت است که بار بیماری را در جامعه کاهش خواهد داد. البته باید یادآور شد که بین بیماری ژنتیکی و ارثی تفاوت کوچکی وجود دارد. در بیماری ارثی پدر و مادر هر دو مبتلا به بیماری انتقالی هستند ولی در بیماری ژنتیکی پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند در اینجاست که اهمیت آزمایش ژنتیک در ازدواجهای میان خویشاوندی خود را نشان میدهد(قطبی ، 1387 : 139).
طبق سیاستهای ابلاغی سلامت از سوی رهبر معظم انقلاب در بند 2ـ1 ، اولویت پیشگیری بر درمان و در بند 1ـ2 آگاهسازی مردم از حقوق و مسئولیتهای اجتماعی خود و استفاده از ظرفیتهای ارائه مراقبت های سلامت برای رشد معنویت و اخلاق اسلامی در جامعه و سایر بندهای این سیاست کلی نظام سلامت باز بر اهمیت پیشگیری بر درمان را نشان میدهد(برنامه پنجم توسعه، 1393).
سازمان بهداشت جهانی شعار «سلامتی مردم در سال 2020» که دارای دو هدف برتر یعنی اول ـ ارتقای کیفیت و طول مدت زندگی با نشاط و دوم برطرف کردن عوامل مختلکنندهی سلامتی با 10 شاخص موثر بر سلامتی را در دستور کار خود قرار دادهاند(مهناز شوقی، 1392 : 19 -18). با توجه به نکات گفته شده فوقالذکر ضرورت انجام اینگونه تحقیقات در جامعه امروز ایران لازم و ضروری به نظر میرسد.چرا که داشتن یک فرزند مبتلا ، پیامدهای نا مطلوبی بر خانواده و بیماران و کاهش کارآمدی آنان ، از جمله یک سری مسایل نظیر افسردگی، انزوای اجتماعی، اختلال در رسیدگی به کارهای منزل و مشکلات مالی و اقتصادی از درمان را در پی دارد. با توجه به شعار بهداشت جهانی در سال 2020 در راستای برطرف کردن عوامل مختل کننده سلامتی در این نوشتار میزان تأثیر و پیامدهای بیماری بر خانواده بیماران را در ابعاد اقتصادی – اجتماعی سنجیده و نشان داده میشود.
1-4- اهمیت تحقیق
فنیل کتونوریا بیماری ژنتیکی اتوزومال رسسیو (غیر وابسته به جنس) است، یعنی، پدر و مادر خود ناقل خاموش و حامل ژن بروز این بیماری هستند. ازدواجهای میان خویشاوندی مهمترین علت بیماریهای ارثی – تغذیهای مثل فنیل کتونوریا است (دلیلی، 1393: 6).
وجود ناقلان در یک جامعه به نسبت 1 نفر در 50 نفر است و احتمال اینکه دو نفر با یکدیگر ازدواج کنند 1 در 2500 است و اگر این پدر و مادر ناقل بچهدار شوند، در هر بارداری به میزان 25% احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به پیکییو وجود خواهد داشت. تاکنون بیش از 500 جهش ژنتیکی متفاوت که بروز این بیماری را موجب میشوند، شناخته شده است. تفاوت این جهشهای ژنتیکی این است که برخی جهشها باعث کاهش فعالیت آنزیم فنیل آلانین و برخی سبب نبود فعالیت آنزیم میشوند. به این ترتیب، میزان کمبود یا کاهش فعالیت آنزیم در هر کودک متفاوت است. در این امر نیاز کودک به فنیل آلانین مورد نیاز روزانه را درمان رژیمی و تنظیم برنامه غذایی معین میکند (دلیلی، 1393 : 8).
شیوع بالای بیماری در کشور و عوارض جبرانناپذیر مغزی بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع که جز باغربالگری بیماری قابل پیشگیری نمیباشد، مسئوولین وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی را بر آن داشت تا برنامه غربالگری نوزادان را در سطح ملی برنامه ریزی نمایند. پیشرفتهای علم پزشکی و به ویژه علم ژنتیک در سالهای اخیر ، امکانات متعددی را در زمینه شناسایی علل و مداخلههای به موقع جهت پیشگیری از عوارض مختلف بیماریهای غیرواگیردار بویژه بیماریهای غدد و متابولیک در نوزادان بوجود آورده است (قطبی ، 1387 : 125).
اهمیت موضوع از آن جهت است که برآورد تخمین زده شده توسط دفتر غیرواگیردار مرکز مدیریت بیماریها و گروه غربالگری نوزادان مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی برای نسبت سود به هزینه در اجرای طرح غربالگری نوزادان مشابه با مطالعات غربی و حدود 8/7به 1 بوده است. در حال حاضر غربالگری نوزادان برای بررسی فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD در استانهای تهران، مازندران و فارس صورت میپذیرد (قطبی، 1387: 125) .
بروز این بیماری بر حسب تحقیقات به عمل آمده در ایران و مطالعه شیراز از سال 79 تا 82 بررسی 3937 نفر نوزاد پسر و 3505 نوزاد دختر که مورد آزمایش غربالگری قرار گرفتهاند، 7 مورد گزارش شده است.
و مطالعهی دیگری در اصفهان از بین 1611 بیمار عقب ماندهی ذهنی آسایشگاهها 36 مورد (2%) ابتلاء گزارش شده است. (قطبی ، 1387 : 143).
جدول 1-1- مقایسه بیماران در کشورهای مختلف (دلیلی، 1393: 9)
ردیف
کشور
جمعیت متولد شده(نفر)
فراوانی
ردیف
کشور
جمعیت متولد شده(نفر)
فراوانی
1
ایرلند
4500
1 مورد
10
ایتالیا
11500
1 مورد
2
فنلاند
200000
1 مورد
11
ترکیه
4800
1 مورد
3
امریکای شمالی

15000
1 مورد
12
ژاپن
128000
1 مورد
4
یونان
19000
1 مورد
13
چین
212000
1 مورد
5
بلغارستان
18000
1 مورد
14
تایوان
19412
1 مورد
6
لهستان
7000
1 مورد
15
نروژ
41000
1 مورد
7
آلمان
7400
1 مورد
16
هند
13000
1 مورد
8
اسپانیا
14000
1 مورد
17
ایران
3627
1 مورد
9
انگلیس
8000
1 مورد
با عنایت به مطالب فوقالذکر در صورت اجرای طرح ملی غربالگری در سراسر کشور علاوه بر کاهش بیماری و هزینه های ناشی از آن، تبعات اجتماعی – اقتصادی – فرهنگی آن نیز کاهش مییابد. در پژوهش حاضر محقق در پی معرفی اجمالی بیماری و پیامدهای ناخواسته آن و تأثیر مثبت اجرای طرح غربالگری و اهمیت آن برای کل جامعه است.
1-5- اهداف تحقیق:
پژوهش حاضر بدنیال دستیابی به برخی هدفهاست که به صورت مستقیم و یا غیرمستقیم جریان تحقیق را رهبری میکند،این اهداف در مقوله هدف اصلی و اهداف فرعی قابل دستهبندی است.
هدف اصلی:
تبیین عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری پیکییو و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران در شهر تهران.
اهداف فرعی:
1- به نظر میرسد بین جنس بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
2- به نظر میرسد بین سن بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
3- به نظر میرسد بین قشر اجتماعی و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
4- به نظر میرسد بین نسبت خویشاوندی والدین و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
5- به نظر میرسد بین تعداد فرزندان مبتلا و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
6- به نظر میرسد بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و ابعاد و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
7- رابطه بین جنس، سن، قشر اجتماعی، نسبت خویشاوندی والدین و تعداد فرزندان مبتلا با میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی.
1-6- فرآیند تاریخی پدیده مورد بررسی:
بیماری فنیل کتونوریا یا پیکییو اولین بار توسط یک پزشک نروژی به نام «ایوار آزبورن فولینگ» در سال 1934 کشف و به عنوان یک اختلال سوخت و ساز موروثی معرفی گردید (دلیلی، 1393 : 5). دکتر فولینگ یکی از اولین پزشکانی بود که از تجزیه و تحلیلهای کامل و دقیق شیمیایی برای مطالعه و بررسی بیماری استفاده نمود. تجزیه و تحلیل ذقیق او از ادرار دو برادر و خواهر تحت تأثیر بیماری او را بر آن داشت تا از سایر پزشکان محدودهی «اوسلو» بخواهد تا آنها هم ادرار سایر افراد آلوده به این بیماری را آزمایش کنند. این امر منجر به یافتن مادهای مشابه و یکسان شد که او در 8 بیمار دیگر نیز یافت کرده بود. مادهی یافت شده تحت آزمایش و تحلیلهای شیمیایی و اساسی اولیهی بیشتری قرار گرفت. او آزمایشهایی طراحی کرد که باعث افزایش اسید بنزوییک و بنزآلدهید میشدند، و این امر به نتیجهگیری توسط او شد که این ترکیب حاوی حلقه بنزن است (دلیلی، 1393: 6).
یکسال بعد لیون پیرسون متخصص ژنتیک از انگلستان، بدلیل ویژگی ظهور فنیل کتون در ادرار، واژه فنیل کتونوری را برای توصیف این بیماری بکار برد و به اختصار (پیکییو) نامیده شد. بلکل برای اولین بار رژیم فنیل آلانین محدود را برای درمان بیماران فنیل کتونوریا پیشنهاد کرد. هو (woo) در سال 1983 برای اولین بار ژن فنیل آلانین را توضیح داد و جهش کدکننده این آنزیم را دلیل نقص در فعالیت آنزیم PHA معرفی کرد (دلیلی، 1393: 6).
اوائل 1960 گاتری روش مناسب به منظور اندازهگیری سطوح خونی فنیل آلانین معرفی کرد که تست گاتری نامیده شد. غربالگری و معرفی (پیکییو) معمولا با بهره گرفتن از آزمایش PHLC تشخیص داده میشود. اواسط دهه 1960 فرمولای کم فنیل آلانین به صورت تجاری عرضه گردید. اواخر 1980 مشخص شد، ژن مسئول انتقال از پدر و مادر دقیقاً شناسایی شد. و استاندارد محدود میزان فنیل آلانین برای مراقبت از مبتلایان بین 2 تا 6 میلیگرم در سرم خون تعیین شد. ژن این بیماری روی کروموزوم 12 قرار گرفته است . چنانچه والدین هر دو حاملاین ژن باشند معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است، احتمال ابتلا به هرفرزند 25% میباشد(همان منبع).

فصل دوم
پیشینه، مبانی و چارچوب نظری تحقیق

2-1- مقدمه
در این فصل قصد داریم با بررسی تحقیقات داخلی و خارجی و همچنین با بهره گرفتن از نظریات جامعهشناسی عوامل موثر بر بیماری را شناسایی نموده و ضمن بررسی ادبیات نظری مربوط به جامعهشناسی پزشکی راهکارهایی را جهت کاهش پیامدهای بیماری ارائه نماید.
2-2- پیشینهی تحقیق
دربارهی وضعیت بیماران مبتلا به پیکییو، در داخل کشور هیچ تحقیق اجتماعی که بدنبال عوامل اجتماعی آن باشد، صورت نپذیرفته است. بروز این بیماری همراه با افزایش مداوم فنیل آلانین خون در بین 1 نفر در 3000 تا 6000 نفر بر حسب کشور متفاوت است. در ایران پیشبینی میشود شیوع بیماری 1 در 6000 باشد. بیماری اتوزوم مغلوب است و شیوع آن در صورتی که ازدواجهای خویشاوندی شایع باشد، افزایش مییابد (قطبی، 1387: 143).
مطالعه دکتر نسرین حسینی و همکاران:
81 خانواده ایرانی که از تاریخ 4/11/77 تا 12/8/79 به کلینیک تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی مراجعه کردهاند بررسی شدهاند. 82% بیماران حاصل ازدواج خویشاوندی بودند و متوسط سن تشخیص بیماری با علائم کلینیکی مرسوم 20 ماه و 7 روز قید شده است. 16% خانواده ها 2 فرزند مبتلا و 8/9% دیگر 3 فرزند مبتلا داشتهاند. در این مطالعه تأکید شده است که 74% فرزندان دوم و 13% فرزندان سوم به علت تشخیص دیر هنگام درجاتی از عقبافتادگی ذهنی داشتهاند. در این مطالعه به سن متوسط تشخیص فرزندان دوم و یا سوم اشارهای نشده است . در این مطالعه به ترتیب تشنج، شکایات پوستی و استفراغ به عنوان علائم بارز بالینی اشاره شده است ولی به پر فعالیتی سایر اختلالات نرولوژیک و یا به علت اصلی نگهداری بیماران در آسایشگاه اشارهای نشده است.(وزارت بهداشت، درمان، طرح کنترل فنیل کتونوری، 1384: 14).
2-3- مبانی نظری (عوامل اجتماعی و سلامت)
2-3-1- نهاد (ساخت و روابط خانوادگی)
«نهاد» نظام سازمان یافتهای از روابط اجتماعی است که در برگیرنده برخی از ارزشها ، و فرایندهای مشترک میباشد و برای پاسخگویی به برخی از نیازهای اساسی جامعه به وجود آمده است. نهادها معمولاً فعالیتهای خود را از طریق سازمانهای اجتماعی به انجام میرسانند. بر این اساس نقش نهاد خانواده استقرار رفتارهای مناسبی برای ایفای کارکردهای اساسی در یک جامعه است (محسنی، 1378: 163).
از لحظه تولد به بعد، دامنه محیط اجتماعی فرد روز به روز توسعه و تنوع پیدا میکنند، هرچند که این تنوع اجتماعات مختلف و در نز

دیدگاهتان را بنویسید